2025全球罕见病行业发展报告：政策演进、市场趋势与领先企业布局

2025全球罕见病行业发展报告：政策演进、市场趋势与领先企业布局生命科学领域全球领先的数据系统与咨询服务提供商摩熵数科 www.bcpmdata.com摩熵咨询2026年1月3全球五大热门研发罕见病概述2中、美、日、欧罕见病政策分析1罕见病行业概览4全球罕见病领域五大药物研发企业中美日欧罕见病管理格局：各国对罕见病的定义有差异，中国按照目录管理，已有207种疾病纳入罕见病目录3资料来源：1. 国家药品监督管理局药品评审中心《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则》；2. FDA 《孤儿药法案》；3. 日本厚生劳动省 《难病患者医疗保障法》； 4. EMA 2000年颁布的 Regulation（EC）No.141/2000。ü罕见病：罕见病（rare disease）又称罕见疾病，是指在极少数人身上发生的稀罕病症，所以也称孤儿病。不同国家对罕见病的认定标准存在一定差异，我国尚无明确的定义，但是世界上已经确诊的罕见病就已经有近7000种，并且其中有80%都是遗传性疾病。ü罕见病用药：罕见病的治疗药物也被称为孤儿药（Orphan drug）。罕见病的药物研究成本高昂，受众相对常见病较少，药物开发往往难以收回成本，因此仅有少数企业愿意投身罕见病药物的开发，造成了药物种类的稀缺，且罕见病用药价格昂贵， 当前，我国罕见病药物的可及性仍处于较低水平。ü中美日欧对罕见病的定义：• 中美日欧各国对于罕见病的定义并非是统一的医学概念，而是政策导向的结果。美国以“患者人数”为核心，日本以“医保可负担性”为核心，欧盟强调“跨国协同”，中国起步较晚仍处于“目录建设+登记体系完善”的阶段。ü中美日欧各国的罕见病目录：•中国通过国家罕见病目录确定纳入疾病并由政府主导更新；美国没有统一目录，而是通过 GARD公开数据库管理相关疾病和药物信息；日本以难病法为基础建立难病名录，由学会和政府共同评估并纳入医保补助；欧盟未设统一目录，但通过 Orphanet 数据库进行疾病信息管理。国家/地区对罕见病的定义（患病率/患者数）相关法律/政策依据法律/政策颁布年份是否有官方目录管理核心工具目录中罕见病数量 中国患病率<1/100001《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则》2021年有第一批和第二批罕见病目录207种美国患者数<20万人2《孤儿药法案》1983年无GARD6100种日本患病率<1/25003《难病医疗保障法》2015年有指定疑难病名单340多种欧盟患病率<1/20004Regulation（EC）No.141/20002000年无Orphanet6000-8000种表1. 中美日欧对罕见病的定义标准及相关法律/政策依据中美日欧罕见病的定义中美日欧罕见病影响人数 中国罕见病用药可及性对比 国内罕见病有药可用疾病列举4数据来源：1.VIRGINA TECH 《One in 10 Americans is living with a rare disease》；2. European Commission 《 The building blocks to make rare disease treatments more common》；3. 国家药品监督管理局 《Progress made in rare disease treatment》。中美日欧罕见病患者规模与管理现状：罕见病影响全球上亿人口，欧盟患者数量居首，中国患者超 2000 万，登记系统待完善，数据与管理体系仍存在短板ü 在各国现有定义框架下，罕见病人群规模存在明显差异。目前，欧盟受罕见病影响的人数居全球之首，约为3000万；中国罕见病患者超过2000万；美国受影响人数约2500万。日本虽未官方公布具体数据，但根据Orphanet全球比例推算，其罕见病患者约在440万至740万之间。日本440-740万中国2000万2美国2500 万1欧盟3000万2图1. 中美日欧受罕见病影响患者数量中美日欧罕见病的定义中美日欧罕见病影响人数 中国罕见病用药可及性对比 国内罕见病有药可用疾病列举中国罕见病管理现状：ü 中国目前罕见病的流行病学特征突出表现为先天性与遗传性疾病比例较高、整体确诊率偏低 （ 确 诊 周 期 长 、 误 诊 率 较高）、且存在显著的地区差异（一线城市的诊疗资源明显优于中西部地区）。ü 目前，国家罕见病登记系统尚在建设与完善中，相关流行病学数据来源多元且准确性有待提 升 ， 与 欧 美 国 家 已 建 立 的GARD及Orphanet等成熟管理体系相比仍存在一定差距。5146种1（70.5%）罕见病“全球有药”可用Ø61种（29.5%）罕见病“全球无药”可用。117种2（56.5%）罕见病“国内有药”可用Ø90种（43.5%）罕见病“国内无药”可用；Ø28种（13.5%）罕见病“境外有药，境内无药”可用；Ø12种（5.8%）罕见病是“在国内有药上市但尚未获批相关适应症”的超说明书用药状态。ü高价药物治疗负担重，即使纳入医保仍有“用不起药”的情况。ü多数罕见病未全覆盖医保，医保支付政策尚不完善。ü国内本土研发管线正在增长，但与国际大型制药企业在罕见病创新药研发实力上仍存在一定差距。“此前也做过一些罕见病项目，由于罕见病往往缺乏可选治疗方案，在无药可治的情况下，患者反而更愿意参与新的临床试验，当然这也要分病种来看，不能一概而论，有时情况复杂。基本而言，做罕见病相关业务的公司是有情怀的，因为病人少，药物上市后受众少，利润低。”——IQVIA临床运营经理552622150102030405060中国美国日本7欧盟中国：2018起推出罕见病目录名单，截至到2024年底已有1883种药物获批上市；美国：1983年《孤儿药法案》实施，截至2022年FDA共批准8821种罕见病用药；欧盟：2000年起实施孤儿药制度，已授权超过2604种罕见病用药上市；日本：2015年实施《疑难病医疗保障法》，暂无官方统计数据。2024年中美日欧批准上市药物数量5，6，7：中国批准55种罕见病药物上市；美国批准26种罕见病药物上市。欧盟批准15种罕见病药物上市；2023年日本批准22种罕见病药物上市。• 美国累计获批罕见病用药最多（882+），而欧盟（260+）也远高于中国当前的获批准总量，18888226002004006008001,000中国美国欧盟数据来源：1.寇德罕见病中心 《我国引入境外罕见病药物情况全景梳理项目报告》； 2. 《 我国罕见病药品可及性评价与政策优化研究》； 3.沙利文 2025年《中国罕见病行业趋势观察报告》；4. EUROPEAN MEDICINES AGENCY. Orphan designation: Overview. ；5.《Overview and Analysis of Rare Disease Drugs Approved for Market in China, the United States, the European Union, and Japan in 2023》；6.EMA《Human medicines in 2024》；7.日本2024年罕见病用药数据未公布，此处为2023年数据；整理自摩熵咨询第一批、第