罕见皮肤病多层次保障研究报告-病痛挑战基金会x南开大学

摘要 在罕⻅病⼤家庭中，罕⻅⽪肤病是较为特殊的⼀类。根据我国⽬前已经公布的《第⼀批罕⻅病⽬录》、《第⼆批罕⻅病⽬录》，有包括系统性硬化症、⽩化症、遗传性⾎管性⽔肿、⼤疱性表⽪松解症、泛发性脓疱型银屑病、天疱疮、神经纤维瘤等10余种和⽪肤相关的罕⻅病。然⽽，有些罕⻅⽪肤病并不在我国已经公布的《罕⻅病⽬录》当中，却同样罕⻅，如着⾊性⼲⽪病、遗传性⻥鳞病、残毁性掌跖⻆化症、Netherton综合征等，可⻅罕⻅⽪肤病并⾮⼩众。   由于我国⼈⼝基数较⼤，罕⻅⽪肤病患者总量并不少；但⼤多数临床医师对罕⻅⽪肤病认识不⾜，医疗资源及诊断技术有限，导致很多罕⻅⽪肤病患者由于错误或延误诊断，不恰当的治疗和⽋完善的医疗护理忍受着不必要的痛苦。同时，只有极少部分罕⻅⽪肤病有特效药，⽽⾼昂的治疗费⽤导致罕⻅⽪肤病患者家庭经济负担加重，引发贫困，影响家庭⽣活质量。⽽对于⼤部分没有特效药的罕⻅⽪肤病⽽⾔，主要的治疗⽅式仍是基于控制症状的对症治疗，患者通常需终身治疗缓解疾病。 《罕⻅⽪肤病多层次保障研究报告》（以下简称《报告》）分为六个章节。通过对美国、东亚部分国家的罕⻅⽪肤病分类进⾏梳理，同时结合我国罕⻅⽪肤病群体状况，选取了包括遗传性⼤疱性表⽪松解症、天疱疮、类天疱疮、先天性⻥鳞病、泛发性脓疱型银屑病、及着⾊性⼲⽪病等6种 罕⻅⽪肤病进1⾏考察，了解这些患者的⽣活现状和经济负担情况。此次调研共回收有效问卷531份，所有受访者2022年直接医疗⽀出占收⼊的⽐例为35%，其中有18.6%的受访者2022年直接医疗⽀出⼤于家庭年度总收⼊，有42.6%的受访者在2022年直接医疗⽀出⼤于家庭年度总收⼊的40%，发⽣灾难性医疗⽀出。⽽且，在参加基本医保的情况下，患者和家庭的⾃付/⾃费的⽐例仍然很⾼，超过90%（表2-2）。罕⻅⽪肤病患者的医疗负担直接影响了患者的治疗选择和⽣活质量。 如何通过多层次保障减轻患者的治疗负担就成为讨论的焦点。课题组对不同单病种⽪肤病治疗⽅案进⾏“医保+商保”模拟测算，以泛发性脓疱型银屑病的特效药佩索利单抗为例，⽬前该药品仍未进⼊我国医保⽬录，患者⽤药需⾃费。如果该药品能够纳⼊医保，按照⽬前的市场价计算，在医保报销75%的情况下，叠加普惠险理赔报销，部分地区的患者⾃付⽐例最低可以达到12.89%（表4-24）。可⻅，以“医保+商保”为主体的多层次保障体系⼀旦开始运作，便能⼤⼤减轻患者的治疗负担，从⽽改善患者的⽣存状况。 《报告》还通过对医保和普惠险的准⼊机制进⾏探索，尤其是提出对普惠险罕⻅病特药的遴选机制，包括药品（耗材）⽬录的确定，药品遴选原则（MCDA）和配套机制（⻛险分担协议）。通过更科学合理的准⼊机制降低普惠险纳⼊罕⻅病特药（耗材）的基⾦安全⻛险和负⾯影响。最后针对不同罕⻅⽪肤病治疗⾯临的主要挑战，《报告》给出三条建议：（1）准⼊基础：打通“药监+医保”，药品全⽣命周期（临床-上市-⽀付）管理体系政策壁垒；（2）保障路径：打造“医保+商保”为主体，多元创新的筹资和⽀付⼿段；（2）多元共建：⿎励“市场+社会”主动参与，动员更多社会⼒量关注⽀付难题。 希望通过这份《报告》将罕⻅⽪肤病的⽀付保障问题系统性的进⾏呈现，从⽽引起更多的关注和讨论，并有更多的利益相关⽅共同参与寻求解决⽅案。 由于天疱疮和类天疱疮患者群体⾯临的治疗和⽤药情况相类似，故⽽在⽂中合并进⾏讨论。11第⼀章 概述 ⼀、研究问题的提出 5⼆、罕⻅⽪肤病的定义、分类及研究范围的确定 71. 遗传性⼤疱性表⽪松解症（Hereditary epidermolysis bullosa, EB） 102. 天疱疮、类天疱疮（Pemphigus & Pemphigoid） 103. 先天性⻥鳞病（Congenital ichthyosis） 104. 泛发性脓疱型银屑病（Generalized pustular psoriasis, GPP） 115. 着⾊性⼲⽪病（Xeroderma pigmentosum） 11第⼆章 我国罕⻅⽪肤病社群现状及主要经济负担状况 ⼀、调研⽬的 14⼆、研究对象与⽅法 14三、结果与分析 141. 研究对象的基本情况 142. 各病种群体的样本特征 174. 罕⻅⽪肤病患者的主观疾病负担情况 28四、⼩结 31第三章 构建罕⻅⽪肤病多层次保障——需求多样性的视⻆ ⼀、我国多层次医疗保障体系的构建 331. 构建罕⻅病多层次医疗保障体系的探索及路径 332. 各参与主体参与多层次保障的功能、⻆⾊及可⾏性 33⼆、不同疾病群体其治疗经济负担特点不同 371. 有“特效药”可医，但没有相应罕⻅⽪肤病适应症，医保不覆盖，治疗经济压⼒⼤ 372. ⽆“特效药”可医，疾病⽇常治疗护理经济负担沉重 39三、构建罕⻅⽪肤病多层次保障的难点 401. 难点⼀：创新医药企业罕⻅病药品增加适应症动⼒不⾜ 402. 难点⼆：罕⻅病药品（耗材）医保准⼊和评价规则有待进⼀步完善 402⽬录3. 难点三：普惠险发展的可持续性及罕⻅病药品保障的不确定性 41第四章 不同制度环境下的罕⻅⽪肤病保障路径及可⾏性 ⼀、基本医疗保险对罕⻅⽪肤病治疗⽤药的保障功能分析 44⼆、商业健康保险对罕⻅⽪肤病治疗⽤药的保障功能分析（以普惠险为例） 471. 普惠险对罕⻅⽪肤病的保障程度测算 472. 普惠险对罕⻅⽪肤病的保障成本分析 58三、“医保+商保”多层次对罕⻅⽪肤病治疗⽤药的保障功能分析 62第五章 罕⻅⽪肤病治疗药品（耗材）“医保+商保”准⼊机制探索 ⼀、基本医疗保险与药品（耗材）准⼊规则 651.基本医疗保险药品准⼊机制 652. 医疗机构药品评价、遴选与管理机制 65⼆、普惠险罕⻅病特药遴选机制 661. 普惠险有关罕⻅病药品（医⽤耗材）⽬录的确定 662. 普惠险罕⻅病药品遴选原则及机制 673. 普惠险罕⻅病药品遴选配套措施——⻛险分担协议 68第六章 建议 ⼀、准⼊基础——打通“药监+医保”，药品全⽣命周期（临床-上市-⽀付）管理体系政策壁垒 71⼆、保障路径——打造“医保+商保”为主体，多元创新的筹资和⽀付⼿段 72三、多元共建——⿎励“市场+社会”主动参与，动员更多社会⼒量关注⽀付难题 7234第一章概述第⼀章 概述 ⼀、研究问题的提出 罕⻅病（Rare disease) ，⼜称“孤⼉病”( Orphan disease) ，是指那些患病率极低的疾病。虽然每种罕⻅病的确切患病率标准可能有所不同，但通常，罕⻅病的患病率在⼀定地理区域内应低于每2,000⼈中的1例 。由于罕⻅病的种类众多，全球范围内可能有数千种不同的罕⻅病。由于疾病发⽣率2不断变化、同⼀种疾病在不同的国家和地区具有不同的发病率，因此罕⻅病的定义在不同国家有所差异。美国将罕⻅病定义为影响少于20万美国⼈⼝的疾病 ；欧盟对罕⻅病的定义是欧盟地区内患病率低3于 1/2000 的慢性、渐进性且危及⽣命的疾病 ; ⽇本对于罕⻅病的法律定义为在⽇本患患者数低于 5 万4⼈，或患病率低于 1/2500 的疾病 。 5中国⽬前尚⽆明确的罕⻅病法律释义。2010 年，中华医学会医学遗传学分会在上海举办的中