2024中国罕见病行业趋势观察报告-病痛挑战基金会x沙利文

11《XXX蓝皮书》| 2024www.frostchina.com版权所有©2024弗若斯特沙利文扫码了解详情2024中国罕见病行业趋势观察报告2024年2月22《中国罕见病行业趋势观察报告》| 2024n序言罕见病不仅是重要的医学和公共卫生问题，也是亟待解决的社会保障问题。2024年2月29日是第十七个国际罕见病日。在过去的几年中，党和国家高度重视罕见病的研究、医疗和保障事业发展，各方面工作取得了长足的进步。第一批和第二批罕见病目录相继出台，罕见病药物政策相继列入《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》和《中华人民共和国药品管理法》，部分罕见病药品进入国家基本医疗保险药品目录等一系列有力举措，推进了罕见病领域相关工作的开展。面对全国近2000万的患病人口，如何以中国智慧和全球视角探索罕见病问题的解决之道，破解罕见病领域基础和宏观难题，有效化解罕见病患者“诊断难、用药难、保障难”的困境，是社会各界的共同期待。2021年，我和李定国教授牵头与14个省市罕见病学术团体负责人组成课题组，针对中国罕见病定义这项基础工作，研究形成了《中国罕见病定义研究报告2021》，提出“新生儿发病率低于1/10000，患病率低于1/10000，患病人数低于14万，符合其中一项的疾病即为罕见病”。我国人口基数为14亿，所以单病种患病人数低于14万符合人群患病率低于1/10000的标准。事实上，所有新生儿发病率低于1/10000的疾病也涵盖在人群患病率低于1/10000的疾病之中。鉴于此，我们可以用“人群患病率低于1/10000的疾病”来定义中国罕见病。根据最近三年来的实践检验，这个定义既与世界接轨，也符合中国罕见病流行病学的基本特征和国情，逐渐成为罕见病防治和保障领域专家同仁的广泛认可。同样,病痛挑战基金会和沙利文中国也立足中国智慧和全球视角，不断探索罕见病问题的解决之道。每年伊始，病痛挑战基金会和沙利文中国结合各自的专业特点和前沿观察共同撰写的《罕见病行业趋势观察报告》，已经成为各界人士了解我国罕见病问题现状的重要参考材料。报告所涉之处，突出了对医生的诊疗关切和对患者的人文关怀，从公众关心与产业关注角度将罕见病公共政策、医药行业和社会力量统一为解决问题的三大靶向，将过去一年中我国在罕见病诊疗和保障问题上所做出的努力及未来努力方向进行了详细的梳理和呈现。这些内容，是十分有价值的。作为一名长期关注和投入罕见病领域的科研工作者，我欣喜的看到《报告》随我国罕见病事业不断发展。坚持带来希望，勇气照亮前方。在社会各界的共同努力下，我国罕见病研究和诊疗体系将会愈加完善，罕见病群体的生命健康权将得到更好保障。让我们携手前行，在“全面推进健康中国建设”伟大蓝图下，共同为罕见病患者创造一个充满希望的未来。—— 中国工程院院士 张 学2023年，中国发布了《第二批罕见病目录》，新收录86种罕见病，并出台了一系列相关政策，再次体现了国家对罕见病领域的重视以及对罕见病群体的关注。沙利文已连续第三年联合病痛挑战基金会向大众提供罕见病行业观察。在此期间，我们欣喜地看到有关研究被越来越多的群体关注和引用。《2024中国罕见病行业趋势观察报告》在回顾2023年中国罕见病领域新进展的基础上，进一步分析了罕见病行业的发展趋势，并着重对罕见病综合服务体系做出了展望。沙利文真诚期待发挥专业所长，与各方携手改善罕见病患者的就医环境、提高患者生活质量，助力并推动中国罕见病行业的发展。作为全球领先的增长咨询公司，沙利文始终积极践行“通过增长让世界变得更美好”这一企业社会责任，携手社会各界共同促进中国公益领域发展，积极宣传并号召更多群体关注，持续贡献公司力量，为建设更加美好的社会奉献涓滴之力。——沙利文全球合伙人兼大中华区董事长 王 昕病痛挑战基金会是一家致力于链接社会各界力量，共同推动罕见病群体权益提升的公益机构。自2016年至今，基金会累计服务罕见病病友 42000人次，发放援助款 3780万元，组织罕见病病友活动和行业会议超过470场次，支持病友组织120余家。病痛挑战基金会一直在努力尝试，将我们常年做一线罕见病患者服务的信息和数据沉淀下来，梳理和呈现罕见病患者的迫切需求，并以此为基础，通过专业研究和行业报告，将罕见病患者真实的生存状态和罕见病领域的发展变化呈现给政府、产业、媒体和社会公众等相关方。病痛挑战基金会与沙利文每年罕见病日前夕发布的《中国罕见病行业趋势观察报告》，都希望能够对罕见病相关解决方案提供者、政策制定者等在过去一年所做出的努力、面临的问题与挑战进行汇总、分析，并提出我们的思考与建议。我们期待这份报告能够帮助更多对罕见病议题感兴趣的伙伴迅速了解行业整体动态，洞察患者需求，把握政策趋势，共同探寻罕见病问题的解决之道。——病痛挑战基金会发起人 王奕鸥33《中国罕见病行业趋势观察报告》| 2024第一章 罕见病概述1.1 罕见病概述071.1.1 罕见病尽管单一病种发病率低，但是病种多，全球受罕见病影响患者人数达到2.6亿~4.5亿071.1.2 世界各国对罕见病定义存在差异，中国以目录清单形式对罕见病进行管理071.2 中国《第二批罕见病目录》亮点及重要性081.2.1 《第二批罕见病目录》纳入更多种类罕见病，病种分布更广泛，大多数疾病可诊断、可治疗081.2.2 罕见病目录的重要性与挑战08第二章 中国罕见病诊疗现状2.1 中国罕见病群体概况及诊断现状102.1.1 罕见病患者群体普遍面对缺少药物、保障不足局面102.1.2 罕见病临床诊断准确性和时效性存在诸多挑战，患者异地就诊现象普遍102.2 中国罕见病药物可获得性和治疗困境112.2.1 罕见病药物的可获得性和国外仍旧存在差距112.2.2 罕见病治疗仍旧面对诸多困境122.3 中国罕见病治疗2023年政策变化142.3.1 政策进一步加码，推动罕见病诊疗进展142.4 中国罕见病治疗现状 —— 特医食品162.4.1 特医食品与罕见病162.4.2 我国特医食品的监管政策沿革162.4.3 中国特医食品2023年政策变化172.4.4 罕见病类特医食品可及性的三重挑战182.5 政府主导、社会多方协同推动罕见病诊疗192.5.1 政府：发布《第二批罕见病目录》，更多罕见病被纳入到目录中192.5.2 医疗系统：建立全国诊疗协作网，构建罕见病病例信息登记管理体系19n目录44《中国罕见病行业趋势观察报告》| 2024第三章 中国罕见病保障现状及进展3.1 从中央到地方，积极探索罕见病用药保障模式213.1.1 中国罕见病用药保障体系背景213.1.2 国家层面 — 基本医保为主体、医疗救助为托底213.1.3 地方层面 — 地方保障解决的核心痛点是目录外的费用高昂的罕见病药物保障233.2 新政策环境下，多元力量参与罕见病用药保障243.2.1 新方向1 — 普惠险成为现实可行的地方探索路径243.2.2 新方向2 —公益慈善力量成为解决保障难题的“新主张”253.3 罕见病用药保障机制的持续探索273.3.1 多方助力搭建中国罕见病多层次保障体系273.3.2 专项基金进一步保障患者支付27第四章 罕见病行业发展趋势4.1 罕见病药物政策及研发策略294.2 罕见病领域2023